ภาวะแคระ (Dwarfism)

ภาวะแคระคืออะไร

ภาวะแคระคือภาวะทางการแพทย์หรือภาวะทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุทำให้บางคนมีรูปร่างที่เตี้ยกว่าขนาดความสูงมาตรฐานของผู้หญิงหรือผู้ชาย ภาวะแคระเมื่อโตเข้าสู่วัยผู้ใหญ่จะมีความสูงคือ 4 ฟุตหรืออาจเตี้ยกว่านั้น

คำว่า “ภาวะตัวเตี้ย” คือคำที่มักชอบใช้เรียก “ภาวะแคระ” หรือ “คนแคระ” คำว่า “คนตัวเล็ก” ก็มีคนใช้บ่อยเช่นกัน ควรระมัดระวังคำพูด คำที่ใช้เรียกรูปร่างคนที่มีภาวะแคระ เพราะถือเป็นเรื่องที่มีผลต่อความรู้สึกและมีผลด้านลบกับการใช้ชีวิตของพวกเขา

ประเภทของภาวะแคระ

สาเหตุของภาวะแคระมีแตกต่างกันไปหลายอย่าง แต่แบ่งได้เป็นสองประเภทหลักๆคือชนิดรูปร่างสมส่วนกับชนิดรูปร่างไม่สมส่วน

ภาวะแคระชนิดรูปร่างสมส่วน

คือลักษณะรูปร่างขนาดของศีรษะ ลำตัวและแขนขามีขนาดที่สมส่วนกัน เพียงแต่มีขนาดที่เล็กกว่ามากกว่าขนาดเฉลี่ยของคนทั่วไป เราเรียกภาวะนี้ว่าเป็นชนิดรูปร่างสมส่วน

ภาวะแคระชนิดนี้มัมีสาเหตุมาจากการพร่องฮอร์โมน ซึ่งสามารถรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนเข้าในในช่วงวัยเด็กที่กำลังมีการเจริญเติบโตอยู่ ผลที่ได้สำหรับคนที่เกิดมามีภาวะแคระชนิดมีรูปร่างสมส่วนคืออาจจะสามารถมีความสูงไปได่ถึงค่าเฉลี่ยหรือใกล้เคียงคนคนทั่วไปได้

ภาวะแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน

ชนิดนี้เป็นชนิดที่พบได้บ่อยมากที่สุดในภาวะแคระ ลักษณะของภาวะชนิดนี้คือจะมีรูปร่างที่ไม่ได้สัดส่วนกันและกัน ยกตัวอย่าง ภาวะทางกรรมพันธ์ที่เรียกว่า ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก ส่งผลให้แขนและขามีขนาดสั้นกว่าขนาดปกติของคนทั่วไปอย่างเห็นได้ชัด แต่ขนาดลำตัวมักไม่ค่อยมีผลกระทบเท่าไรนัก ในบางราย ขนาดของศีรษะอาจไม่สมส่วนเพราะอาจมีขนาดใหญ่กว่าคนทั่วไป

สาเหตุของภาวะแคระคืออะไร

นักวิจัยเชื่อว่ามีโรคมากกว่า 300 โรคที่เป็นสาเหตุทำให้เกิดภาวะแคระ ซึ่งส่วนใหญ่คือโรคทางกรรมพันธุ์ ซึ่งรวมไปถึง

ภาวะอะคอนโดรเพลเชีย

ภาวะอะคอนโดรเพลเชีย คือโรคทางกรรมพันธุ์ สี่ในห้าคนที่เป็นโรคนี้จะมีพ่อแม่ที่มีขนาดเฉลี่ย หากคุณเป็นภาวะดังกล่าวคุณอาจมีหนึ่งที่มียีนกลายพันธุ์ที่มีผลมาจากโรคและอีกคนไม่มีผลจากยีน ซึ่งส่วนใหญ่มักก่อให้เกิดภาวะแคระได้

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

โรคนี้มีผลเฉพาะกับเพศหญิงเท่านั้น แทนที่จะได้การถ่ายทอดโครโมโซม X 2ตัวจากพ่อและแม่ คุณกลับได้รับการถ่ายทอดโรคโคโซม X มาเพียงตัวเดียว และขาดตัวที่สองไป หรืออาจได้ตัวที่สองมาแค่บางส่วน เทียบกับในเพศชายจะมีโครโมโซม X และโครมโมโซม Y

ภาวะพร่องโกรทฮอร์โมน

เหตุผลที่ทำให้ขาดฮอร์โมนเจริญเติบโตในเด็กนั้นยังไม่เป็นที่แน่ชัด บางครั้งอาจเกิดมาจากการกลาายพันธุ์ของยีน ในหลายๆราย เหตุผลในการพน่องโกรทฮอร์โมนยังไม่สามารถวินิจฉัยได้

ภาวะพร่องไทรอยด์

ภาวะขาดไทรอยด์ โดยเฉพาะหากเกิดขึ้นในช่วงในวัยเด็กที่กำลังมีการพัฒนาการ ก็จะสามารถนำไปสู่ปัญหาทางสุขภาพมากมาย ซึ่งรวมไปถึงข้อจำกัดในการเจริญเติบโต ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆรวมถึงการไม่มีพลังงาน ความสามารถทางสติปัญญาและลักษณะใบหน้าบวม

ภาวะทารกในครรภ์เจริญเติบโตช้า

ภาวะนี้เกิดขึ้นในขณะที่เด็กยังคงอยู่ในครรภ์มารดา การตั้งครรภ์อาจดำเนินไปจบครบอายุครรภ์แต่ตัวเด็กมักจะมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยปกติ ซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะแคระชนิดมีรูปร่างสมส่วน

กรรมพันธุ์และปัจจัยความเสี่ยง

ภาวะแคระมักมีสาเหตุมาจากยีนกลายพันธุ์ แต่มียีนหนึ่งตัวหรือหลายตัวที่มีส่วนในการเกิดภาวะแคระสามารถเกิดขึ้นได้สองสามทาง

ในบางรายอาจเกิดขึ้นได้เอง ซึ่งอาจไม่ด้เกิดขึ้นเพราะมีการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่ แต่ในทางกลับกัน การกลายพันธุ์ของยีนกลับสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยตัวของมันเอง – แพทย์มักไม่ทราบสาเหตุของการเกิดได้

โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์มีสองรูปแบบ หนึ่งคือยีนด้อย ซึ่งนั่นหมายความว่าคุณได้รับยีนกลายพันธุ์สองแบบ (หนึ่งแบบนั้นมาจากพ่อหรือแม่) ที่เป็นโรคนี้ ส่วนอีกหนึ่งนั้นคือความเด่น คุณอาจได้รับยีนกลายพันธุ์เพียงตัวเดียวเท่านั้น -จากพ่อหรือแม่ – ก็เป็นโรคดักล่าวได้

ปัจจัยความเสี่ยงอื่นๆสำหรับภาวะแคระ รวมไปถึงภาวะพร่องฮอร์โมนหรือภาวะทุพโภชนาการ มักไม่มีปัจจัยเสี่ยงใดๆสำหรับภาวะพร่องฮอร์โมนและสามารถรักษาได้ผลดี ภาวะทุพโภชนาการรุนแรงอาจนำไปสู่ภาวะกระดูกและกล้ามเนื้ออ่อนแอ สามารถเอาชนะได้ด้วยการมีสุขภาพที่ดี รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยสารอาหาร

ภาวะแคระสามารถวินิจฉัยได้อย่างไร

ในบางครั้งเราก็สามารถวินิจฉัยภาวะแคระได้ตั้งแต่แรกเกิด มาจากการตรวจสุขภาพของเด้ก ลูกของคุณควรได้รับการวัดส่วนสูงและชั่งน้ำหนักเพื่อดูและนำมาเปรียบเทียบกับค่าเฉลี่ยประชากรสำหรับเด็กในวัยเดียวกัน หากมีสัดส่วนในระดับต่ำกว่ามาตรฐานการเจริญเติบโตก็อาจเป็นหนึ่งในสัญญานที่กุมารแพทย์จะสามารถวินิจฉัยภาวะแคระได้

เราสามารถวินิฉัยได้ตั้งแต่ทารกยังคงอยู่ในครรภ์ด้วยการอัลตร้าซาว์น หากสงสัยว่าเด็กดูเป็นภาวะแคระหรือหากมีพ่อแม่ที่มียีนภาวะแคระ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูน้ำที่ได้จากครรภ์มารดา

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแคระบ่อยครั้งมักเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพ ตั้งแต่ปัญหาจากขาและหลังไปจนถึงสมองและการทำงานของเนื้อเยื่อปอด

อาการแทรกซ้อนส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นพร้อมกับภาวะแคระชนิดรูปร่างไม่สมส่วนคือ:

  • ขาโก่ง
  • ข้ออักเสบ
  • มีอาการหลังค่อม
  • มีช่องแคบๆในกระดูกสันหลังส่วนล่าง ส่งผลให้เกิดแรงดันบนไขสันหลัง (โรคช่องไขสันหลังตีบแคบ)
  • ความดันกระดูกสันหลังที่ฐานของกระโหลก
  • ของเหลวในสมองมากเกินไป (ภาวะน้ำคั่งในโพรงสมอง)
  • ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
  • การพัฒนาการทักษะการเคลื่อนไหวในวัยทารกล่าช้า
  • น้ำหนักเพิ่มจนสามารถไปสร้างความเครียดให้กับกระดูกสันหลังและข้อต่อ
  • หญิงตั้งครรภ์ที่มีกับคนที่มีภาวะแคระอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ซึ่งรวมถึงปัญหาทางเดินหายใจ มักมีความจำเป็นต้องผ่าตัดคลอดทางหน้าท้อง เพราะขนาดของอุ้งเชิงกรานไม่เหมาะจะคลอดทางช่องคลอด

    สำหรับคนที่มีภาวะแคระชนิดที่มีรูปร่างสมส่วน การพัฒนาการของอวัยวะที่ไม่ดีนั้นสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่เห็นได้อย่างชัดเจน

    การจัดการกับโรค

    ภาวะแคระ เป็นภาวะที่ไม่สามารถรักษาหรือแก้ให้ถูกต้องได้ แต่กระนั้นก็มีการบำบัดบางอย่างที่อาจช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้

    ฮอร์โมนบำบัด

    สำหรับคนที่มีภาวะโกรทฮอร์โมนพร่อง การฉีดโกรทฮอร์โมนมนุาย์แบบสังเคราะห์อาจช่วยได้ เด็กที่ได้รับการรักษาอาจไม่สามารถทำให้สูงได้ตามค่าเฉลี่ยมาตรฐานทั่วไปได้ แต่ก็อาจมีความสูงใกล้เคียงได้

    การรักษารวมไปถึงการฉีดยาทุกวันเมื่อตอนยังเด็ก ซึ่งต้องฉีดต่อเนื่องจนอายุ 20 ปี ซึ่งอาจทำได้หากรู้สึกกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตเต็มที่ในวัยผู้ใหญ่และการมีกล้ามเนื้อและไขมันที่เพียงพอ

    เด็กผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จำเป็นต้องได้รับเอสโตรเจนบำบัดและฮอร์โมนอื่นๆที่ช่วยกระตุ้นวัยเจริญพันธุ์และการพัฒนาการเพศหญิงที่เหมาะสม การบำบัดเอสโตรเจนอาจมีความจำเป็นไปเรื่อยๆจนกว่าผู้หญิงจะก้าวเข้าสู่วันหมดประจำเดือน

    ทางเลือกในการผ่าตัด

    ภาวะแคระชนิดอื่นๆอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดและจะช่วยทำให้มีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น มีชีวิตที่มีสุขภาพที่ดีขึ้น

    การรักษาด้วยการผ่าตัดอาจข่วยในเรื่องดังต่อไปนี้:

  • แก้ไขทิศทางในการเจริญเติบโตของกระดูก
  • กระดูกสันหลังมีความมั่นคง
  • เพิ่มช่องในกระดูกสันหลังที่อยู่รอบไขสันหลังเพื่อบรรเทาแรงดันที่ไขสันหลัง
  • กายภาพบำบัดและกายอุปกรณ์เสริม

    การทำกายภาพบำบัดและกายอุปกรณ์เสริมคือการแก้ที่ไม่สร้างการเจ็บให้กับอาการแทรกซ้อนบางอย่างของคนที่มีภาวะแคระ การทำกายภาพบำบัดมักถูกสั่งจากแพทย์หลังแขนขาหรือหลังได้รับการผ่าตัดเพื่อช่วยให้คุณฟื้นฟูหรือทำให้การเคลื่อนไหวดีขึ้นและแข็งแรง การทำกายภาพบำบัดอาจถูกแนะนำในคนที่ภาวะแคระส่งผลกระทบต่อการเดิน หรือเป็นสาเหตุทำให้เกิดอาการปวดที่ไม่จำเป็นต้องผ่าตัด

    กายอุปกรณ์เสริมคืออุปกรณ์ที่ทำมาให้พอดีกับรองเท้าของคุณเพื่อช่วยให้การทำงานและสุขภาพเท่าดีขึ้นได้ หากภาวะแคระส่งผบในเรื่องการทรงตัว วิธีการเดิน หรือปัญหาการทำงานของเท้าอื่นๆ ให้ปรึกษากับนักบาทานามัยถึงวิธีใช้กายอุปกรณ์เสริมที่อาจช่วยคุณได้

    การมีชีวิตอยู่กับภาวะแคระ

    การต้องรับมือกับการถูกพูดถึงและการเพิกเฉยจากสังคมถือว่าเป็นเรื่องยากพวกเขาต้องเจอเรื่องท้าทายในทุกๆวันที่มาพร้อมกับการใช้ชีวิตของคนที่มีภาวะแคระ

    เรียนรู้การใช้ชีวิตในการใช้ปุมเปิดปิดไฟ ลูกปิดประตู และสิ่งอื่นๆในบ้านของคุณเอง อาจมีข้อมูลและแหล่งข้อมูลเกี่ยวกับเครื่องมือพิเศษหรืออุปกรณ์ที่สามารถใช้ได้และสามารถปรับเปลี่ยนไปใช้กับรถยนต์ ที่โรงเรียนหรือที่ทำงาน

    สำหรับเด็กที่มีภาวะแคระ จะต้องเจอสิ่งท้าทายยากมากเป็นพิเศษ การถูกล้อเลียน การถูกรังแกและแม้แต่การเข้าใจผิดๆที่ไร้เดียงสาเกี่ยวกับภาวะที่เป็นอยู่ซึ่งอาจก่อให้เกิดปัญหาได้

    คุณควรสนับสนุนให้เด็กมีความกล้าหาญพอที่จะคุยเกี่ยวความรู้สึกหรือความวิตกกังวลอื่นๆ

    บทสรุป

    คนที่มีภาวะแคระมักมีชีวิตยืนยาวตามปกติ โณคนี้จะไม่ส่งผลต่อความสามารถในการไปโรงเรียนหรือทำงาน สามารถมีครอบครัวได้หรือมีความสุขกับทุกๆสิ่งของชีวิตที่ถูกนำเสนอเข้ามา

    แต่อย่างไรก็ตาม ภาวะแคระสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนรุนแรงอื่นๆได้ สิ่งที่สำคัญคือการไปตรวจร่างกายประจำปีและพบแพทย์เชี่ยวชาญที่จำเป็น เพื่อพร้อมรับมือเกี่ยวกับสุขภาพและการตอบสนองอย่างรวดเร็วในการเปลี่ยนแปลงในอาการของคุณที่สำคัญ

    นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969
  • https://www.webmd.com/children/dwarfism-causes-treatments
  • https://medlineplus.gov/dwarfism.html
  • https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html
  • No Responses

    ใส่ความเห็น

    อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *

    เรื่องล่าสุด