โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis): อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคท้าวแสนปมคือ

โรคท้าวแสนปม หรือ Neurofibromatosis คือ โรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ เกิดจากเนื้องอก บริเวณแนวเส้นประสาท ที่อยู่ในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท อาการเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซม โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็น 3  ประเภท ซึ่งอาการทั้ง 2 ชนิดนั้นก็มีเนื้องอกเติบโตในส่วนต่างๆของร่างกาย

• โรคท้าวแสนปม Neurofibromatosis  ชนิดที่ 1มีเนื้องอกไปเติบโตที่เนื้อเยื่อและอวัยวะส่วนต่างๆของร่างกาย เกิดจากปัญหาโรคผิวหนังทำให้ผิวหนังผิดปกติ โดยผิวหนังจะมีจุดสีน้ำตาลหลายจุด รวมทั้งมีก้อนนิ่ม ๆ เกิดขึ้น  กระดูกของผู้ป่วยจะถูกทำลาย เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด โดยอาการจะแสดงตั้งแต่แรกคลอด และอาจจะมีเนื้องอกเกิดที่สมองและไขสันหลัง 
• โรคท้าวแสนปม Neurofibromatosis ชนิดที่ 2 มีอาการที่ตรงข้ามกับชนิดแรก เพราะเกิดจากที่การที่มีเนื้องอกที่เส้นประสาทไขสันหลัง โดยเนื้องอกจะกดทับประสาทการได้ยินทั้งสองข้าง ทำให้ผู้ป่วยกลายเป็นคนหูหนวกได้ในเวลาต่อมา
• เนื้องอกชวานโนมา เป็นประเภทของโรคเท้าแสนปมที่หาได้ยากมาก โดยผู้ป่วยจะมีเนื้องอกในเซลล์เส้นประสาท แต่ไม่มีความร้ายแรง และไม่ส่งผลกระทบต่อการได้ยิน แต่อาจจะก่อให้เกิดความเจ็บปวดเรื้อรังได้  

อาการโรคท้าวแสนปม

อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 เกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่โดยทั่วไปแล้ว มักปรากฏในตอนที่เป็นวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น จะมีอาการและความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้นั้น ก็ขึ้นอยู่กับบริเวณที่มีเนื้องอกของท้าวแสนปม

อากรทั่วไปของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 มักจะเกิดอาการต่อไปนี้:

• มีเสียงดังอยู่ที่หู
• ปัญหาความสมดุลในร่างกาย
• อาการของโรคต้อหิน 
• สูญเสียการได้ยิน
• การมองเห็นที่แย่ลง
• มีอาการอ่อนแรงหรือชาที่แขนและขา
• มีอาการชัก

หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรพบแพทย์ทันที ซึ่งมันอาจเป็นอาการของโรคอื่นได้เช่นกัน ซึ่งการวินิจฉัยนั้นก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเหมือนกัน

การวินิจฉัยโรคท้าวแสนปม

แพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการทดสอบการได้ยินว่ามีปัญหาอะไรหรือไม่ เพื่อวินิจฉัยอาการของโรคท้าวแสนปม แพทย์อาจให้คุณทำการทดสอบเพิ่มเติมดังนี้:

• การวินิจฉัยโรคด้วยการเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์หรือCT scan
• การตรวจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยสนามแม่เหล็กไฟฟ้าหรือMRI scan
• การตรวจความสมดุลในร่างกาย
• การทดสอบการมองเห็น
• การวินิจฉัยทางพันธุกรรม

การรักษาโรคท้าวแสนปม

ตอนนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาโรคท้าวแสนปมได้ แต่แพทย์จะทำการรักษาตามอาการ  การตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอนั้นก็เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม หมั่นตรวจสุขภาพ การทดสอบทางระบบประสาท และการทดสอบการได้ยิน ควรตรวจอย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง นอกจากนี้ควรไปพบจักษุแพทย์เพื่อทำการตรวจวัดสายตาเป็นประจำทุกปี  

การรักษาเนื้องอก

หากมีเนื้องอกที่มีขนาดใหญ่เกินไปหรือมีผลต่อทางประสาทสัมผัส แพทย์อาจจะทำการผ่าตัดเนื้องอก ในร่างกายที่มีปัญหา ขั้นตอนการผ่าตัดมักจะมีทีมศัลยแพทย์ทางระบบประสาท จักษุแพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางหู จมูกและคอ ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้รับรองได้ว่า การผ่าตัดจะปลอดภัยโดยที่ไม่สร้างความเสียหายให้กับบริเวณรอบข้าง

การผ่าตัดด้วยคลื่นวิทยุสเตรอริโอนั้นอาจเป็นทางเลือกในการรักษาโรคท้าวแสนปม โดยใช้รังสีไปฉายที่เนื้องอกเพื่อลดขนาดเนื้องอกให้เล็กลง

การรักษาเคมีนั้นก็เป็นที่แนะนำเช่นเดียวกัน แต่ทั้งนี้ ก็ขึ้นอยู่กับชนิดและบริเวณที่เกิดเนื้องอกจากโรคท้าวแสนปม ซึ่งก็เป็นวิธีการรักษาโดยใช้ความแรงของการใช้ยา เพื่อลดขนาดของเนื้องอกให้เล็กลง

สถิติผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมในประเทศไทย

สถิตินี้มาจากการวิจัยเรื่องโรคท้าวแสนปม ซึ่งผลการวิจัยมาว่าในคนไทยพบประมาณ 1% หรือประมาณ 500,000 คน ก้อนเนื้อมีโอกาสเป็นมะเร็งได้ 2-5 % 

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490

https://medlineplus.gov/neurofibromatosis.html

https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis